Генная терапия помогла детям избавиться от миопатии

Международная команда ученых из США, Германии и других стран при помощи генной терапии улучшила состояние детей, страдающих миотубулярной миопатией.

Данное заболевание является наследственным и возникает из-за дефекта гена MTM1, который кодирует необходимый для нормального развития мышечной ткани фермент миотубулярин. Страдающие от этой разновидности миопатии мальчики (заболевание передается по мужской линии) мышечный тонус понижен до того, что они часто не могут сами дышать и глотать. Чтобы попытаться справиться с болезнью, ученые вставили нормальный вариант гена MTM1 в вирус, который встраивается в геном человека. Эта «генетическая посылка» привела к тому, что уже спустя двое суток уровень миотубулярина в мышцах голени составил 85% от нормы.

Спустя несколько месяцев дети (всего в эксперименте участвовало 9 ребят в возрасте от 8 месяцев до 6 лет) смогли двигаться, в том числе ходить, а также издавать звуки при помощи речевого аппарата.

Подробности тут.